Fettstoffwechsel

von Gallensäuren auf die Cholesterinsynthese
3. Regulation der Cholesterinsynthese im Darm
4. Einfluß der Nahrungsaufnahme auf die Cholesterinsynthese
5. Einfluß von Hormonen auf die Cholesterinsynthese der Leber
6. Einfluß verschiedener Faktoren auf die Cholesterinsynthese
II. Der Ort der Cholesterinsynthese-Regulation
- Die HMG-CoA-Reduktase
III. Der Mechanismus der Cholesterinsynthesehemmung durch Cholesterin
- Der Mechanismus der Cholesterinsynthesehemmung durch Gallensäuren
F. Die Regulation des Cholesterinabbaus zu den Gallensäuren
G. Resorption
H. Plasma-Cholesterin
I. Regulationsmechanismen
J. Modell-Vorstellungen des Cholesterin-Stoffwechsels
K. Cholesterin-Ausscheidung
I. Ausscheidung im Stuhl
II. Ausscheidung über die Haut
III. Nebennieren
- Literatur
- Phospholipide
II. Lipoproteine - Chemie, Physiologie, Pathophysiologic
- Chemie und Struktur menschlicher Plasma- und Lymphlipoproteine
A. Einleitung
B. Nomenklatur der Plasmalipoproteine
C. Methoden zur Reinigung und Untersuchung von Plasmalipo-proteinen
I. Agarosegelelektrophorese
II. Acetatfolienelektrophorese
III. Polyacrylamidgelelektrophorese (PAGE)
IV. Isoelektrische Fokussierung (IEF)
V. Isolierung durch Fällung mit Polyanionen
1. Fällung von Chylomikronen und VLDL
2. Fällung von VLDL plus LDL bzw. HDL mit Na-Phosphorwolframat (NaPW)
a) Fällung von VLDL und LDL
b) Fällung von HDL
c) Auflösen der gefällten Lipoproteine
VI. Isolierung der Lipoproteine in der präparativen Ultrazentrifuge
1. Isolierung von Chylomikronen
2. Isolierung von VLDL
3. Isolierung der LDL
4. Isolierung von HDL2
5. Isolierung der HDL3
6. Isolierung von Lipoproteinen im Dichtegradienten
VII. Untersuchung der Lipoproteine in der analytischen Ultrazentrifuge
VIII. Bestimmung der hydratisierten Dichte und des partiellen spezifischen Volumens??
IX. Herstellung und Untersuchung von Apolipoproteinen
1. Entfettung von Lipoproteinen
2. Auflösen von Apolipoproteinen
3. Trennung von Apolipoproteinen in einzelne Polypeptide
a) Gelpermeationschromatographie
b) Ionenaustauschchromatographie
4. Reinheitsprüfung und Identifizierung von Apolipoproteinen
a) PAGE
b) IEF
c) Immunochemische Methoden
D. Struktur und chemische Zusammensetzung der Plasmalipoproteine
I. Chylomikronen
II. Very Low Density Lipoproteine (VLDL)
1. Proteinanteil der VLDL
2. Lipoproteinfamilien in VLDL
- Polypeptide der LpC-Familie
3. Funktionelle Aspekte der Apo-VLDL-Polypeptide
4. Struktur der VLDL
III. Low Density Lipoproteine (LDL)
1. Proteinanteil der LDL
2. Lipoproteinfamilien in LDL
3. Struktur der LDL
IV. High Density Lipoproteine (HDL)
1. HDL1
2. HDL2
a) Lipoprotein A
b) ApoAI
c) ApoAII
d) ApoAIII
e) Lipoproteinfamilien in HDL2
3. HDL3
- Lipoproteinfamilien in HDL3
4. Struktur der HDL
5. Very High Density Lipoproteine (VHDL)
6. Funktionelle Aspekte der Lipoproteinfamilien und Polypeptide der HDL
V. Delipidierungs- und Relipidierungsversuche von Lipoproteinen
E. Lipoproteine der Lymphe
I. Lymph-Chylomikronen
1. Proteinanteil der Chylomikronen
2. Struktur der Chylomikronen
II. Lymph-VLDL
III. Lymph-LDL
IV. Lymph-HDL
F. Lipoproteinwechselwirkungen
G. Polymorphismus der Plasmalipoproteine
I. Das Ag-System
II. Das Lp-System
H. Abschließende Bemerkungen
- Literatur
- Lipoproteins in Animals
A. Introduction
B. Lipoprotein Distribution
I. The Ultracentrifugal Profile
II. Electrophoretic Profile
C. Lipoprotein Composition
I. The Distribution of Phospholipids
II. Distribution of Fatty Acids
III. Composition and Structure of Apolipoproteins
D. Immunochemistry of Lipoproteins
E. Physical Properties of Lipoproteins
F. Lipoproteins in Hyperlipoproteinaemic Animals
G. Summary
- References
- Synthesis and Intracellular Degradation of Serum Lipoproteins
A. Origin and Fate of Chylomicrons
B. The Origin and Fate of Very Low and Low Density Lipoproteins (VLDL and LDL)
I. Intracellular Sites of Synthesis of VLDL Components
II. Secretory Pathways
III. Role of Microtubules in VLDL Secretion
IV. Regulation of VLDL Secretion
V. Catabolism of Serum VLDL
C. Origin and Fate of HDL
- Acknowledgments
- References
- Metabolismus der Lipoproteine
A. Einleitung
B. Synthese der Lipoproteine
I. Synthese und Glykosylierung der Apoproteine
II. Bildung und Transport der Lipoproteine
III. Freisetzung der Apoproteine
IV. Zusammenfassung
C. Methodik zum Umsatz der Lipoproteine (Peptid turnover)
D. Lipoproteinmetabolismus und Enzymatik
I. Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase (LCAT)
II. Postheparinlipolytische Aktivität (PHLA)
1. Lipoproteinlipase (LPL)
2. Hepatische Triglyzeridlipase (HTGL)
3. Mono- und Diglyzeridhydrolaseaktivität
4. Thioesteraseaktivität
5. Histaminase
6. Phospholipase A1
7. Selektive Bestimmung der PHLA
8. Molekularchemische Charakterisierung der PHLA
9. Die Enzymfreisetzung durch Heparin
E. Lipoproteinmetabolismus
I. Chylomikronen

II Very Low Density Lipoproteine (VLDL)
III. Low Density Lipoproteine (LDL)
IV. High Density Lipoproteine (HDL)
F. Zusammenfassung
- Literatur
III. Hyperlipoproteinämien
1. Primäre Hyperlipoproteinämien
- Hyperlipoproteinämie Typ I
A. Chylomikronenstoffwechsel
B. Enzymmangel bei der Hyperlipoproteinämie Typ I
C. Klinik
D. Xanthome
E. Lipaemia retinalis
F. Sekundäre Hyperlipoproteinämie Typ I
G. Therapie
- Literatur
- Type II-Hyperlipoproteinaemia
A. Introduction
B. Variability of the Plasma ?-Lipoprotein Concentration
1. Variability within Populations
2. Variability between Populations
3. Variability within Individuals
4. The Normal Range
C. Detection of the Type II Pattern
1. Methods
2. Collection of the Sample
3. Diagnosis of Type IIa
4. Diagnosis of Type IIb
5. Differential Diagnosis
D. Causes of the Type II Pattern
1. Secondary Type II
2. Primary Type II
E. Familial Hyper-?-Lipoproteinaemia
1. Synonyms
2. Clinical Features
3. Xanthomatous Lesions
4. Cardiovascular Manifestations
5. The Type II Pattern in Ischaemic Heart Disease
6. Genetics
7. Genetic Counselling
- 8: Diagnosis
9. The Underlying Defect in FH
F. Treatment of Primary Type II Hyperlipoproteinaemia
1. Objectives and Indications
2. Diet
3. Drugs
4. Ileal by-pass
5. Portacaval Shunt
G. Paediatric Aspects of FH
1. Management of the Homozygous Child
2. Management of the Heterozygous Child
3. Treatment
4. Detection of FH in the Neonatal Period
5. An Illustrative Pedigree of a Family with FH
- References
- Type III-Hyperlipoproteinemia
A. Introduction
B. Pathogenesis
C. The Probable Defect in Type III
D. Clinical Course
E. Vascular Disease
F. Xanthomatosis
G. Other Metabolic Abnormalities
H. Genetics
I. Treatment
- References
- Hyperlipoproteinämie Typ IV
A. Definition
B. Historischer Überblick
C. Vorkommen und Häufigkeit
D. Ätiologie und Pathogenese
1. Freie Fettsäuren
2. Triglyceridsynthese
3. Triglyceridkatabolismus
4. Glukoseintoleranz und endogene Hypertriglyceridämie
5. Kohlenhydratinduktion
E. Pathologie und Histopathologic bei Typ IV-Hyperlipoproteinämie
F. Klinik und Laborbefunde
1. Gefäßbeteiligung
2. Xanthome
3. Pankreatitis bzw. abdominelle Krisen
4. Weitere klinische Befunde
5. Hyperurikämie und Gicht
6. Gallensäurestoffwechsel und Cholelithiasis
7. Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit
8. Gerinnungssystem
9. Glukoseintoleranz und Insulinspiegel
G. Diagnose und Differentialdiagnose
1. Lipidanalysen
2. Lipoproteine
3. Post-Heparin-Lipoproteinlipaseaktivität
4. Kohlenhydratbelastung bzw. Diättestung
5. Freie Fettsäuren
H. Therapie
1. Ernährungsmaßnahmen
2. Typ IV-Hyperlipoproteinämie und Langzeitstudien zur primären und sekundären Prävention der koronaren Herzkrankheit durch Ernährungsumstellung
3. Medikamentöse Therapie
- Literatur
- Type V: Familial Hyperprebeta-Lipoproteinemia and Hyperchylomi-cronemia
A. Definitions and Diagnosis
B. Lipids and Lipoproteins in Type V
C. Clinical Features
1. Differentation between Primary and Secondary Type V
2. Clinical Features and Laboratory Abnormalities
3. Case Histories, Kindred Analysis, Genetics
4. Type V
5. Genetics
6. Treatment
7. Etiologic/Biomechanical Defects in Type V
- References
III. 2. Sekundäre Hyperlipoproteinämien
- Hyperlipidämien (Hyperlipoproteinämien) bei Diabetes mellitus
A. Definition
B. Geschichtlicher Rückblick
C. Pathophysiologie
D. Lipide bei verschiedenen Diabetesformen
I. Latenter (subklinischer) Diabetes

II Manifester juveniler Diabetes mellitus
III. Manifester Erwachsenendiabetes
IV. Dekompensierter, ketoazidotischer Diabetes
E. Abhängigkeit der Blutfettkonzentration von Blutzucker und Therapieform, Alter, Geschlecht und Körpergewicht
I. Blutzucker sowie Therapiequalität und Therapieform

II Lebensalter
III. Geschlecht
IV. Körpergewicht
F. Klinische Manifestationen
G. Laborbefunde
H. Bedeutung der Lipide für Verlauf und Prognose des Diabetes mellitus
I. Therapie der sekundären Hyperlipoproteinämie bei Diabetes mellitus
- Literatur
- Hyperlipoproteinämie bei Erkrankung der Leber
- Zusammenfassung
I. Einleitung
II. Charakteristik der normalen Plasmalipoproteine
III. Charakteristisches Plasmalipoprotein bei Cholastase (LP-X)
IV. Sekundäre Hypertriglyceridämie bei Störungen der Leberfunktion: Charakterisierung eines triglyceridreichen LDL
V. Lipoproteinveränderungen im Bereich der VLDL- und HDL-Fraktion
- Literatur
- Alcoholic Hyperlipemia
A. Introduction
B. Clinical Features
C. Pathogenesis
I. Effects of Ethanol on Serum Lipids
1. Effects of Ethanol Administration to Human Volunteers
a) Acute Administration
b) Chronic Administration
2. Effects of Ethanol Administration to Animals
3. Mechanism of the Lipemic Effect of Ethanol
4. Site of the Ethanol Effect
5. Relationships between Ethanol-Induced Hyperlipemia and Alcoholic Liver Injury
II. Other Factors Contributing to Alcoholic Hyperlipemia
D. Complications
I. Alcoholic Hyperlipemia and Hemolytic Anemia
II. Alcoholic Hyperlipemia and Pancreatitis
III. Alcoholic Hyperlipemia and Atherosclerosis
E. Summary
- References
- Hyperlipidämie bei Erkrankungen der Niere
A. Die normale Rolle der Niere im Kohlenhydrat-und Fettstoffwechsel
I. Insulinabbau
II. Die Regulierung des Spiegels der ?-Lipoproteine im Blut
III. Die renale Glukonegenese
B. Sekundäre Hyperlipidämien bei Erkrankungen der Niere
I. Die urämische Hyperlipidämie
1. Die urämische Glukoseintoleranz
2. Die Hypertriglyceridämie bei Urämie
II. Das nephrotische Syndrom
- Literatur
- Einfluß der Schilddrüsenhormone auf den Lipidstoffwechsel
- Cholesterinstoffwechsel bei Schilddrüsenerkrankungen
- Einfluß der Schilddrüsenhormone auf den Stoffwechsel der Fettsäuren
- Einfluß der Schilddrüsenhormone auf den Triglyceridstoffwechsel
- Klinische Bedeutung der Lipoproteinstoffwechselveränderungen bei Schilddrüsenfunktionsstörungen
- Literatur
- Die Hyperlipoproteinämie bei Pankreatitis
A. Die Pankreatitis bei primären Hyperlipoproteinämien
B. Orale Kontrazeptiva und Pankreatitis
C. Alkohol und Pankreatitis
D. Zusammenfassung
- Literatur
- Die Hyperlipoproteinämie bei Infektionskrankheiten
- Literatur
- Secondary Hyperlipoproteinemia: The Relationship of Abnormalities of Gamma Globulins and Lipoprotein Metabolism
A. Introduction
I. Binding of Lipids or Lipoproteins to Plasma Immunoglobulins
II. Heparin Binding Immunoglobulins, Dysglobulinemias, and Hyperlipemia
B. Summary
- References
- Secondary Hyperlipoproteinemia: Oral Contraceptives and Pregnancy
I. Oral Contraceptives, Estrogens and Plasma Lipids in Normals
II. Oral Contraceptives, Estrogens and Plasma Lipids in Patients with Pre-Existing Hyperlipemia
III. Progestational Oral Contraceptives, Progestagens, and Triglycerides in Normals
IV. Progestational Oral Contraceptives, Progestagens and Triglycerides in Patients with Pre-existing Hypertriglyceridemia
V. Mechanism of Action of Oral Contraceptives, and Estrogens and Progestins
VI. Pregnancy and Hyperlipemia
VII. Etiology of Hyperlipemia of Pregnancy
VIII. Pregnancy in Patients with Familial Hyperlipoproteinemia
- References
IV. Hypolipoproteinämien
- Tangier-Krankheit
A. Einführung
B. Klinische Manifestationen
I. Tonsillenanomalie
II. Andere Organe
III. Neurologische Befunde
IV. Ophthalmologische Befunde
C. Verlauf
D. Laboratoriumsbefunde
I. Plasmalipide
II. Lipoproteine
III. Gewebslipide
E. Pathophysiologie
I. Struktur der High-Density Lipoproteine
II. Funktion der High-Density Lipoproteine
III. Biosynthese und Katabolismus
IV. Tangier-HDL (HDLT)
V. Andere Lipoproteine
VI. Lipolytische Enzyme
VII. Cholesterinesterspeicherung
F. Therapie
G. Genetik
H. Zusammenfassung
- Literatur
- The Hypobetalipoproteinemias
A. Abetalipoproteinemia
I. Definition, Historical Perspective, and Background
1. Definition
2. Historical Perspective
3. Background
II. Pathophysiology
III. Major Clinical Findings
1. Gastrointestinal Manifestations
2. Neuromuscular Manifestations
3. Ocular Manifestations
4. Hematologic Manifestations
IV. Plasma Lipids and Lipoproteins
1. The Plasma Lipids
2. The Plasma Lipoproteins
3. The Plasma Apoliproteins
4. The Lipolytic Enzymes
V. Genetics
VI. Other Clinical Findings
VII. Treatment
1. Medium Chain Triglycerides (MCT)
2. Vitamin Supplementation
B. Familial Hypobetalipoproteinemia
I. Definition and Historical Perspective
II. Clinical Findings
1. Gastrointestinal Manifestations
2. Neuromuscular Manifestations
3. Ocular Manifestations
4. Hematologic Manifestations
III. Plasma Lipids and Lipoproteins
1. Heterozygous Hypobetalipoproteinemia
2. Homozygotes
IV. Genetics
V. Other Causes of Hypobetalipoproteinemia and Acanthocytosis
1. Hypobetalipoproteinemia
2. Acanthocytosis without Plasma Lipoprotein Abnormalities
- References
V. Lipidosen
- Sphingomyelinosen (Niemann-Picksche Erkrankung)
A. Einleitung
B. Klinik
1. Typ A
2. Typ B
3. Typ C
4. Typ D
5. Type E
C. Morphologie
1. Makroskopischer Befund
2. Makroskopischer Befund
3. Zentralnervensystem
4. Elektronenmikroskopie
D. Biochemie
1. Vorbemerkung
2. Diagnostik
3. Speicheriipide
4. Enzymatik
E. Humangenetische und präventive Gesichtspunkte
- Literatur
- Morbus Gaucher
A. Definition
B. Geschichtliches
C. Alter, Geschlecht, Rasse, familiäre Häufung
D. Klinik
I. Phänotypische Varianten
II. Milz und Leber
III. Lymphknoten
IV. Skeletveränderungen
V. Lunge
VI. Haut
VII. Augen
VIII. Herz und andere Organe
E. Laborbefunde
I. Blutbild
1. Blutchemische Befunde
2. Die sauren Phosphatasen im Plasma
F. Pathologie
I. Die Gaucher-Zellen

II Nervensystem
G. Pathochemie
I. Extrazerebrale Organe
II. Zentralnervensystem
H. Diagnose und Differentialdiagnose
I. Die Pathogenese des Morbus Gaucher
J. Therapie
- Literatur
- Metachromatische Leukodystrophie (Sulfatid-Lipidose)
A. Einleitung
B. Historisches
C. Klinik
1. Kongenitale Form von metachromatischer Leukodystrophie
2. Infantile und spätinfantile Form von metachromatischer Leukodystrophie
3. Juvenile Form von metachromatischer Leukodystrophie
4. Adulte Form von metachromatischer Leukodystrophie
5. Mukosulfatidose
D. Epidemiologie und Genetik
E. Pathologie
F. Pathohistologie und-histochemie
G. Elektronenmikroskopie
H. Biochemie
1. Lipidzusammensetzung von normaler weißer Substanz (Mark) des Gehirns
2. Lipidzusammensetzung verschiedener Körperorgane bei metachromatischer Leukodystrophie
a) Gehirn
b) Peripheres Nervensystem
c) Extraneurale Organe
3. Enzymdefekt bei metachromatischer Leukodystrophie
a) Cerebrosidsulfatase
b) Arylsulfatasen
I. Pathogenese
J. Diagnose und Differentialdiagnose
1. Klinische Befunde
2. Neurophysiologische Befunde
3. Röntgenbefunde
4. Laboratoriumsbefunde
5. Biopsiebefunde
K. Therapie und Präventivmedizin
- Literatur
- Fabry's Disease-Angiokeratoma Corporis Diffusum Universale
A. Introduction
B. Clinical Features
I. Hemizygous Males
1. Pain
2. Cutaneous Manifestations
3. Cardiovascular-Renal Manifestations
4. Ocular Manifestations
5. Other Clinical Manifestations
II. Heterozygous Females
C. The Metabolic Defect in Fabry's Disease
I. The Primary Enzymatic Defect
II. The Accumulated Glycosphingolipids
D. Pathophysiology
I. Cardiovascular-Renal System
II. Nervous System
E. Genetics
F. Diagnosis
G. Medical Management
- References
- Gangliosiden
A. Einleitung
B. Nomenklatur
C. Klinik
1. Beispiele für GM1-Gangliosidosen
2. Beispiele für GM2-Gangliosidosen
D. Morphologie
1. GM1-Gangliosidose, Typ I und II
a) Lichtmikroskopischer Befund
b) Elektronenmikroskopie
2. GM2-Gangliosidose, Typ 1
a) Lichtmikroskopischer Befund
b) Elektronenmikroskopie
3. GM2-Gangliosidose, Typ 2
4. GM2-Gangliosidose, Typ 3
E. Biochemie
1. Grundsätzliche Vorbemerkungen
2. Biochemie der einzelnen Gangliosidosen
3. Enzymatische Diagnostik sowie pränatale Diagnose
F. Humangenetische Gesichtspunkte
- Literatur
- Refsum's Disease (Phytanic Acid Storage Disease)
A. Introduction and Definition
B. Clinical Findings and Clinical Course
1. Ocular Manifestations
2. Peripheral Neuropathy
3. Cerebellar Dysfunction
4. Other Neurologic Changes
5. Cardiac Abnormalities
6. Other Clinical Findings
C. The Metabolic Basis for Phytanic Acid Accumulation
1. Normal Pathway for Phytanic Acid Degradation
2. Nature and Location of the Metabolic Block
3. Origin of Stored Phytanic Acid
4. Genetics
5. Pathogenesis
6. Treatment
- References