Handbuch der Molekularen Medizin, 12 Bde.: Bd.6 Ausgewählte monogen bedingte Erbkrankheiten
Vererbbare Krankheiten waren vor wenigen Jahren ein noch weitgehend unverstandenes medizinisches Gebiet. Sie sind heute zu einem intensiv bearbeiteten Forschungsgegenstand der molekularen Medizin geworden. Die Ursache solcher Erkrankungen sind vererbbare...
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Klappentext zu „Handbuch der Molekularen Medizin, 12 Bde.: Bd.6 Ausgewählte monogen bedingte Erbkrankheiten “
Vererbbare Krankheiten waren vor wenigen Jahren ein noch weitgehend unverstandenes medizinisches Gebiet. Sie sind heute zu einem intensiv bearbeiteten Forschungsgegenstand der molekularen Medizin geworden. Die Ursache solcher Erkrankungen sind vererbbare Fehler im genetischen Kode, die zu einer veränderten Aktivität der entsprechenden Genprodukte führen. Für eine große Zahl von Krankheiten ist nicht nur ein einziges fehlerhaftes Gen sondern mehrere verantwortlich. Der vorliegende Band beschäftigt sich mit solchen hereditären Erkrankungen, denen nur ein einziges pathologisch verändertes Gen zugrundeliegt. In 19 Kapiteln sind die heute vorliegenden Erkenntnisse zusammengetragen. Der thematische Bogen spannt sich von neuromuskulären Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen. Zwar ist die Gentherapie gegenwärtig noch im vorklinischen Bereich angesiedelt, trotzdem führt sie bereits heute zu segensreichen Konsequenzen.
Inhaltsverzeichnis zu „Handbuch der Molekularen Medizin, 12 Bde.: Bd.6 Ausgewählte monogen bedingte Erbkrankheiten “
Aus dem Inhalt:Muskeldystrophien
Myotone Syndrome
Spinale Muskelatrophien
Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
Kongenitale und mitochondriale Myopathien
Aminoazidopathien
Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF)
Sphingolipidosen
Peroxisomale Krankheiten
Oragnoazidopathien
Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
Störungen des Lipid- und Lipoproteinstoffwechsels
Hämoglobinopathien
Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen
Akute Intermittierende Porphyrie: Molekulargenetik und Klinik
Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose
Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms -- Diagnostik und therapeutische Hilfen
Molekulare Grundlagen neurologischer Trinu kleotidblockexpansions-Syndrome
Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
Autoren-Porträt
Detlev Ganten zählt zu den herausragenden Persönlichkeiten in der europäischen Forschungslandschaft. Er ist u.a. Gründungsdirektor des Max-Delbrück-Centrums für molekulare Medizin, Professor für Klinische Pharmakologie an der FU Berlin, Mitglied im Nationalen Ethikrat und Vizepräsident der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften.
Bibliographische Angaben
- 1999, XXI, 583 Seiten, teilweise farbige Abbildungen, Maße: 27,5 cm, Gebunden, Deutsch
- Verlag: Springer
- ISBN-10: 3540655298
- ISBN-13: 9783540655299
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