Molekulare Untersuchung des AR-Gens bei Patienten mit AIS
Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS) ist das Ergebnis einer Funktionsstörung des Androgenrezeptors, die ein Defizit in der Wirkung dieser Hormone in den Zielorganen verursacht. Mutationen im AR-Gen, das für diesen Rezeptor kodiert, verursachen...
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Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS) ist das Ergebnis einer Funktionsstörung des Androgenrezeptors, die ein Defizit in der Wirkung dieser Hormone in den Zielorganen verursacht. Mutationen im AR-Gen, das für diesen Rezeptor kodiert, verursachen unterschiedliche Grade der Androgenrezeptor-Dysfunktion, die anschließend als Fehlpaarung zwischen Phänotyp und Genotyp ausgedrückt wird. Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom ist die häufigste Ursache des männlichen Pseudohermaphroditismus. Ziel dieser Arbeit ist es, bei 12 tunesischen Patienten mit ASI nach molekularen Anomalien des AR-Gens zu suchen und deren klinisch-genetische Korrelation zu untersuchen. Wir suchten nach Mutationen im AR-Gen durch die direkte Sequenzierungsmethode aus PCR-Produkten. Eine vollständige Genotypbestimmung war bei 5 von 12 untersuchten Patienten möglich. Die Sequenzierung ermöglichte es, zwei neue Mutationen zu identifizieren, über die in der Literatur nicht berichtet wurde, sowie drei bereits beschriebene Mutationen.
Autoren-Porträt von Ben Nacef Imen
Imen, Ben NacefBen Nacef Imen; Medizinische Fakultät von Tunis. Master-Abschluss, Human- / Medizingenetik, 2009 - 2011
Bibliographische Angaben
- Autor: Ben Nacef Imen
- 2021, 76 Seiten, Maße: 22 cm, Kartoniert (TB), Deutsch
- Verlag: Verlag Unser Wissen
- ISBN-10: 6203635863
- ISBN-13: 9786203635867
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