Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics (PDF)
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This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans. First the molecular and cytogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed.
Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims.
- Autor: Thomas Liehr
- 2014, 2014, 192 Seiten, Englisch
- Verlag: Springer-Verlag GmbH
- ISBN-10: 3642552889
- ISBN-13: 9783642552885
- Erscheinungsdatum: 26.06.2014
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- Dateiformat: PDF
- Größe: 3.44 MB
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